-
1 Tay-Sachs disease
болезнь Тея-Сакса
НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Tay-Sachs disease
-
2 GM2-gangliosidosis I
болезнь Тея-Сакса
НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > GM2-gangliosidosis I
-
3 sachs' disease
-
4 Tay-Sachs disease
НЗЧ из групп амавротических идиотий amaurotic idiocy и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4-6 месяцев); наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23-q24 хромосомы 15.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Tay-Sachs disease
-
5 G M2 gangliosidosis
болезнь Тея-Сакса, ганглиозидоз типа II, амавротическая детская ранняя идиотия -
6 Tay-Sachs disease
болезнь Тея-Сакса, амавротическая детская ранняя идиотия -
7 Sachs disease
-
8 Tay-Sachs disease
1) Общая лексика: нейрональный цероидлип (наследственное заболевание, проявляющееся нарушением обмена липидов из-за врожденной ферментативной недостаточности, что приводит к разрушению клеток центральной нервной системы) -
9 hexosaminidase A deficiency
Универсальный англо-русский словарь > hexosaminidase A deficiency
-
10 infantile GM2 gangliosidosis
1) Общая лексика: инфантильны (наследственное заболевание, проявляющееся нарушением обмена липидов из-за врожденной ферментативной недостаточности, что приводит к разрушению клеток центральной нервной системы)Универсальный англо-русский словарь > infantile GM2 gangliosidosis
-
11 enfermedad de Tay-Sachs
-
12 Gangliosidose
fганглиозидоз, болезнь Тея-Сакса -
13 Sandhoff disease
болезнь Сандгоффа
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Sandhoff disease
-
14 GM2-gangliosidosis II
болезнь Сандгоффа
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β-субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > GM2-gangliosidosis II
-
15 Sandhoff disease
НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена -субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея-Сакса Tay-Sachs disease; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген HEXB локализован на участке q13 хромосомы 5.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Sandhoff disease
См. также в других словарях:
Болезнь Тея-Сакса — МКБ 10 E75.0 МКБ 9 330.1 OMIM 272800 … Википедия
болезнь Тея-Сакса — НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4 6 месяцев); наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23 q24 хромосомы 15 … Справочник технического переводчика
болезнь Тея-Сакса — Tay Sacks disease болезнь Тея Сакса. НЗЧ из групп амавротических идиотий <amaurotic idiocy> и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4 6 месяцев); наследуется по аутосомно… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Болезнь Тея — Сакса МКБ 10 E75.075.0 МКБ 9 330.1330.1 OMIM … Википедия
Тея-Сакса идиотия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением жирового обмена, при котором происходит накопление продуктов обмена жиров в клетках нервной системы и гибель этих клеток; наиболее распространенный вид амавротической идиотии. Описана в 1881 … Дефектология. Словарь-справочник
Тея-Сакса болезнь — (W. Tay, 1843 1927, англ. офтальмолог; В. P. Sachs, 1858 1944, амер. невропатолог) см. Идиотия амавротическая детская ранняя … Большой медицинский словарь
Тея-Сакса болезнь — – см. Идиотия амавротическая … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
болезнь Сандгоффа — НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея Сакса; наследуется по… … Справочник технического переводчика
болезнь Сандгоффа — Sandhoff disease, GM2 gangliosidosis II болезнь Сандгоффа. НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Нимана-Пика болезнь — (Niemann, 1914; Pick, 1922) – генетический, с аутосомно рецессивным типом наследования сфингомиелиновый липидоз с ослаблением активности (до полного прекращения) сфингомиелиназы и накоплением в органах сфингомиелина. Различают 4 формы болезни:… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия